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Gen

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q32
Koordinaten
Chromosom 5: 150.053.295–150.086.554 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 33,3 kb
Protein
972 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Frühere Symbole
FMS
MANE-Select-Transkript
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Leukodystrophien mit Beginn im Erwachsenenalter (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • CSF1R-bedingte Leukoenzephalopathie mit axonalen Spheroiden im Erwachsenenalter (ALSP)Autosomal-dominant

      Veränderungen in CSF1R verursachen im Erwachsenenalter eine Erkrankung der weißen Substanz, die mit Veränderungen des Verhaltens und des Denkens, mit Depressionen sowie mit Bewegungs- und Gehproblemen einhergehen kann.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose kann eine lange Suche nach der Ursache beenden und ermöglicht die Überweisung an Zentren, die Behandlungen wie die Stammzelltransplantation prüfen.

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CSF1R

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der CSF1R liegt. CSF1R und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 149.569.925 bis 150.569.924.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, Plus-StrangARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, Plus-StrangPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, Minus-StrangPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, Plus-StrangSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, Minus-StrangTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, Plus-StrangHMGXB3CSF1R: 150.053.295–150.086.554, Minus-StrangCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, Minus-StrangPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, Plus-StrangCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, Plus-StrangSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, Minus-StrangCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, Minus-StrangARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, Plus-StrangTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, Minus-StrangCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, Minus-StrangRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, Plus-StrangNDST1Diagramm von CSF1R: 21 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 150.053.295–150.054.224, 930 BasenExon 20: 150.054.322–150.054.430, 109 BasenExon 19: 150.055.237–150.055.336, 100 BasenExon 18: 150.056.026–150.056.137, 112 BasenExon 17: 150.056.219–150.056.341, 123 BasenExon 16: 150.057.287–150.057.384, 98 BasenExon 15: 150.057.504–150.057.592, 89 BasenExon 14: 150.059.700–150.059.862, 163 BasenExon 13: 150.060.862–150.060.972, 111 BasenExon 12: 150.061.491–150.061.595, 105 BasenExon 11: 150.061.723–150.061.849, 127 BasenExon 10: 150.068.215–150.068.330, 116 BasenExon 9: 150.069.873–150.070.063, 191 BasenExon 8: 150.070.182–150.070.302, 121 BasenExon 7: 150.070.456–150.070.571, 116 BasenExon 6: 150.073.301–150.073.493, 193 BasenExon 5: 150.077.276–150.077.435, 160 BasenExon 4: 150.078.112–150.078.248, 137 BasenExon 3: 150.080.052–150.080.336, 285 BasenExon 2: 150.080.767–150.081.024, 258 BasenExon 1: 150.086.379–150.086.554, 176 Basen2115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 33,3 kb des Gens aus; 2.919 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CSF1R

44

Positionen in CSF1R, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,3 kb von CSF1R, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CSF1R-Gen: colony stimulating factor 1 receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R-Gen: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/csf1r

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