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Gen

TUB

TUB bipartite transcription factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.4
Koordinaten
Chromosom 11: 8.081.211–8.106.243 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 25 kb
Protein
506 Aminosäuren
Auch bekannt als
rd5
MANE-Select-Transkript
ENST00000299506.3NM_177972.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von TUB

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der TUB liegt. TUB und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 7.593.727 bis 8.593.726.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q257,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPPFIBP2: 7.513.298–7.658.617, Plus-StrangPPFIBP2CYB5R2: 7.662.865–7.677.222, Minus-StrangCYB5R2OVCH2: 7.689.437–7.706.477, Minus-StrangOVCH2OR5P2: 7.795.974–7.796.942, Minus-StrangOR5P2OR5P3: 7.824.818–7.830.840, Minus-StrangOR5P3OR10A6: 7.924.592–7.931.268, Minus-StrangOR10A6OR10A3: 7.937.171–7.941.708, Minus-StrangOR10A3NLRP10: 7.957.537–7.965.447, Minus-StrangNLRP10EIF3F: 7.970.251–8.001.862, Plus-StrangEIF3FTUB: 8.081.211–8.106.243, Plus-StrangTUBRIC3: 8.092.965–8.169.096, Minus-StrangRIC3LMO1: 8.224.309–8.268.807, Minus-StrangLMO1STK33: 8.391.864–8.594.292, Minus-StrangSTK33Diagramm von TUB: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 8.081.211–8.081.548, 338 BasenExon 2: 8.089.610–8.089.661, 52 BasenExon 3: 8.090.069–8.090.231, 163 BasenExon 4: 8.094.046–8.094.189, 144 BasenExon 5: 8.095.498–8.095.665, 168 BasenExon 6: 8.096.685–8.096.806, 122 BasenExon 7: 8.097.228–8.097.425, 198 BasenExon 8: 8.097.714–8.097.826, 113 BasenExon 9: 8.098.758–8.098.875, 118 BasenExon 10: 8.100.503–8.100.601, 99 BasenExon 11: 8.100.826–8.100.997, 172 BasenExon 12: 8.101.486–8.106.243, 4.758 Basen1246810125′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,4 kb der 25 kb des Gens aus; 1.521 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TUB

    3

    Positionen in TUB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25 kb von TUB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). TUB-Gen: TUB bipartite transcription factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tub

    Vancouver

    Dante Labs. TUB-Gen: TUB bipartite transcription factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tub

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