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Gen

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.33
Koordinaten
Chromosom 20: 63.981.132–64.033.100 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 52 kb
Protein
941 Aminosäuren
Auch bekannt als
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Frühere Symbole
C20orf14
MANE-Select-Transkript
ENST00000266079.5NM_012469.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PRPF6

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der PRPF6 liegt. PRPF6 und 32 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 63.507.116 bis 64.507.115.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63.520.255–63.532.108, Plus-StrangPTK6: 63.526.306–63.537.770, Minus-StrangPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, Minus-StrangSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, Plus-StrangFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, Minus-StrangHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, Minus-StrangGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, Minus-StrangSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, Plus-StrangRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, Plus-StrangTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, Plus-StrangARFRP1: 63.698.622–63.708.662, Minus-StrangZGPAT: 63.707.353–63.736.150, Plus-Strang: 63.708.864–63.739.103, Plus-StrangLIME1: 63.736.283–63.739.108, Plus-StrangLIME1: 63.738.270–63.740.398, Plus-StrangSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, Plus-StrangSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, Minus-StrangZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, Plus-StrangABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, Plus-StrangTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, Plus-StrangDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, Minus-StrangUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, Minus-StrangZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, Minus-StrangSAMD10PRPF6: 63.981.132–64.033.100, Plus-StrangPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, Plus-StrangC20orf204SOX18: 64.047.582–64.050.629, Minus-StrangSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, Plus-StrangTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, Minus-StrangRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, Plus-StrangLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, Minus-StrangMYT1: 64.102.222–64.242.253, Plus-StrangMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, Minus-StrangPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, Plus-StrangPCMTD2Diagramm von PRPF6: 21 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 63.981.132–63.981.316, 185 BasenExon 2: 63.983.047–63.983.215, 169 BasenExon 3: 63.984.907–63.985.025, 119 BasenExon 4: 63.993.407–63.993.485, 79 BasenExon 5: 63.994.916–63.995.092, 177 BasenExon 6: 63.995.327–63.995.482, 156 BasenExon 7: 63.999.045–63.999.139, 95 BasenExon 8: 63.999.603–63.999.759, 157 BasenExon 9: 64.001.077–64.001.239, 163 BasenExon 10: 64.010.200–64.010.318, 119 BasenExon 11: 64.011.285–64.011.503, 219 BasenExon 12: 64.016.723–64.016.845, 123 BasenExon 13: 64.022.757–64.022.878, 122 BasenExon 14: 64.024.555–64.024.693, 139 BasenExon 15: 64.025.939–64.026.058, 120 BasenExon 16: 64.026.982–64.027.158, 177 BasenExon 17: 64.027.603–64.027.736, 134 BasenExon 18: 64.028.478–64.028.569, 92 BasenExon 19: 64.029.377–64.029.491, 115 BasenExon 20: 64.031.918–64.032.044, 127 BasenExon 21: 64.032.841–64.033.100, 260 Basen1215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3 kb der 52 kb des Gens aus; 2.826 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PRPF6

    2

    Positionen in PRPF6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52 kb von PRPF6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit PRPF6 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRPF6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PRPF6-Gen: pre-mRNA processing factor 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF6-Gen: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prpf6

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