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Gen

PROM1

prominin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p15.32
Koordinaten
Chromosom 4: 15.968.228–16.084.023 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 115,8 kb
Protein
865 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
AC133, CD133, RP41, CORD12
Frühere Symbole
PROML1, MCDR2, STGD4
MANE-Select-Transkript
ENST00000447510.7NM_006017.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Morbus Stargardt

    • PROM1-bedingte dominante RetinopathieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte, Stargardt-ähnliche Makuladystrophie, die durch Veränderungen in PROM1 verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PROM1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der PROM1 liegt. PROM1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 15.526.126 bis 16.526.125.Chromosom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbCC2D2A: 15.469.865–15.602.097, Plus-StrangCC2D2AFBXL5: 15.569.541–15.681.679, Minus-StrangFBXL5ZBED11: 15.681.506–15.690.447, Plus-StrangZBED11BST1: 15.702.993–15.775.614, Plus-StrangBST1CD38: 15.778.275–15.853.232, Plus-StrangCD38FGFBP1: 15.934.507–15.948.427, Minus-StrangFGFBP1FGFBP2: 15.960.245–15.969.309, Minus-StrangFGFBP2PROM1: 15.968.228–16.084.023, Minus-StrangPROM1TAPT1: 16.160.505–16.227.606, Minus-StrangTAPT1LDB2: 16.501.534–16.898.961, Minus-StrangLDB2Diagramm von PROM1: 28 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 24: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 15.968.228–15.969.368, 1.141 BasenExon 27: 15.971.043–15.971.082, 40 BasenExon 26: 15.979.395–15.979.463, 69 BasenExon 25: 15.979.881–15.979.904, 24 BasenExon 24: 15.980.422–15.980.537, 116 BasenExon 23: 15.984.263–15.984.355, 93 BasenExon 22: 15.985.760–15.985.828, 69 BasenExon 21: 15.985.957–15.986.037, 81 BasenExon 20: 15.987.663–15.987.716, 54 BasenExon 19: 15.989.732–15.989.824, 93 BasenExon 18: 15.991.222–15.991.293, 72 BasenExon 17: 15.992.248–15.992.391, 144 BasenExon 16: 15.993.987–15.994.071, 85 BasenExon 15: 15.998.385–15.998.488, 104 BasenExon 14: 16.000.496–16.000.619, 124 BasenExon 13: 16.006.538–16.006.690, 153 BasenExon 12: 16.008.949–16.009.108, 160 BasenExon 11: 16.013.275–16.013.338, 64 BasenExon 10: 16.016.166–16.016.240, 75 BasenExon 9: 16.018.323–16.018.540, 218 BasenExon 8: 16.023.326–16.023.415, 90 BasenExon 7: 16.024.295–16.024.358, 64 BasenExon 6: 16.025.192–16.025.312, 121 BasenExon 5: 16.033.304–16.033.509, 206 BasenExon 4: 16.035.735–16.035.761, 27 BasenExon 3: 16.038.946–16.039.001, 56 BasenExon 2: 16.075.687–16.076.118, 432 BasenExon 1: 16.083.978–16.084.023, 46 Basen2825201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 115,8 kb des Gens aus; 2.598 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PROM1

59

Positionen in PROM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 115,8 kb von PROM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PROM1-Gen: prominin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. PROM1-Gen: prominin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prom1

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