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Gen

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q29
Koordinaten
Chromosom 3: 196.739.857–196.832.647 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 92,8 kb
Protein
524 Aminosäuren
Auch bekannt als
PAK65, PAKgamma
MANE-Select-Transkript
ENST00000327134.7NM_002577.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneration
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PAK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der PAK2 liegt. PAK2 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 196.286.252 bis 197.286.251.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A: 196.214.222–196.287.957, Minus-Strang: 196.248.230–196.318.222, Minus-StrangDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, Minus-StrangDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, Minus-StrangTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, Minus-StrangTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, Minus-StrangUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, Minus-StrangRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, Minus-StrangSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, Minus-StrangWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, Plus-StrangFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, Plus-StrangNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, Plus-StrangPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, Minus-StrangCEP19PAK2: 196.739.857–196.832.647, Plus-StrangPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, Plus-StrangSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, Minus-StrangNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, Plus-StrangNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, Minus-StrangPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, Minus-StrangMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, Minus-StrangDLG1Diagramm von PAK2: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 196.739.857–196.740.157, 301 BasenExon 2: 196.782.626–196.782.833, 208 BasenExon 3: 196.801.927–196.802.027, 101 BasenExon 4: 196.803.017–196.803.164, 148 BasenExon 5: 196.805.352–196.805.383, 32 BasenExon 6: 196.806.579–196.806.686, 108 BasenExon 7: 196.807.782–196.807.914, 133 BasenExon 8: 196.810.590–196.810.653, 64 BasenExon 9: 196.812.219–196.812.267, 49 BasenExon 10: 196.812.739–196.812.851, 113 BasenExon 11: 196.814.451–196.814.568, 118 BasenExon 12: 196.818.057–196.818.156, 100 BasenExon 13: 196.820.371–196.820.567, 197 BasenExon 14: 196.827.196–196.827.333, 138 BasenExon 15: 196.828.319–196.832.647, 4.329 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 92,8 kb des Gens aus; 1.575 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PAK2

2

Positionen in PAK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 92,8 kb von PAK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PAK2-Gen: p21 (RAC1) activated kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. PAK2-Gen: p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pak2

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