AtlasGen
CRB1
crumbs cell polarity complex component 1
- HGNC 2343↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000134376↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23418↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q31.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 197.268.252–197.478.455 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 210,2 kb
- Protein
- 1.406 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- LCA8
- Frühere Symbole
- RP12
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000367400.8NM_201253.3
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie
- Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.
Übergeordnete Gruppen
Retinitis pigmentosa
Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von CRB1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5 kb der 210,2 kb des Gens aus; 4.221 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von CRB1
0Niedrig
Wie schwer CRB1 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von CRB1 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.0,3 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.1,2 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
481
Positionen in CRB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 210,2 kb von CRB1 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 5 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- CRXcone-rod homeoboxTeilt 2 Erkrankungen
- IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Teilt 2 Erkrankungen
- PRPH2peripherin 2Teilt 2 Erkrankungen
- RDH12retinol dehydrogenase 12Teilt 2 Erkrankungen
- ROM1retinal outer segment membrane protein 1Teilt 2 Erkrankungen
- RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Teilt 2 Erkrankungen
- SPATA7spermatogenesis associated 7Teilt 2 Erkrankungen
- TULP1TUB like protein 1Teilt 2 Erkrankungen
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Teilt 1 Erkrankung
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Teilt 1 Erkrankung
- AHRaryl hydrocarbon receptorTeilt 1 Erkrankung
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneTeilt 1 Erkrankung
Mit CRB1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CRB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
39 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Nummular pigmentation of the retina
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Abnormal color vision
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Choriocapillaris atrophy
- Deeply set eye
- Inward turning cross eyed
- Paravenous chorioretinal atrophy
- Vitreoretinopathy
Abnormality of the nervous system
- Eye poking
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.18-e609d43e.
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Dante Labs. (o. J.). CRB1-Gen: crumbs cell polarity complex component 1. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/crb1
Dante Labs. CRB1-Gen: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/crb1
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