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Gen

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p12
Koordinaten
Chromosom 17: 14.069.504–14.208.677 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 139,2 kb
Protein
443 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000261643.8NM_001303.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von COX10

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der COX10 liegt. COX10 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 13.639.091 bis 14.639.090.Chromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14.069.504–14.208.677, Plus-StrangCOX10CDRT15: 14.235.673–14.236.862, Minus-StrangCDRT15HS3ST3B1: 14.301.025–14.349.404, Plus-StrangHS3ST3B1Diagramm von COX10: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 14.069.504–14.069.648, 145 BasenExon 2: 14.074.323–14.074.456, 134 BasenExon 3: 14.076.735–14.077.056, 322 BasenExon 4: 14.102.118–14.102.242, 125 BasenExon 5: 14.159.877–14.159.947, 71 BasenExon 6: 14.191.989–14.192.221, 233 BasenExon 7: 14.206.810–14.208.677, 1.868 Basen12345675′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,9 kb der 139,2 kb des Gens aus; 1.332 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest COX10

    10

    Positionen in COX10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    1 davon (10 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 139,2 kb von COX10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). COX10-Gen: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. COX10-Gen: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cox10

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