PNPT1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

    Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Übergeordnete Gruppen

• Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

  • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

    Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

    Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

• Leigh-Syndrom

  • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

Aufbau von PNPT1

Exons machen 4,5 kb der 59,8 kb des Gens aus; 2.352 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PNPT1

Gene mit denselben Erkrankungen

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 3 Erkrankungen
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 2 Erkrankungen
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 2 Erkrankungen
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Teilt 2 Erkrankungen
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Teilt 2 Erkrankungen
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialTeilt 2 Erkrankungen
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Teilt 2 Erkrankungen
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseTeilt 2 Erkrankungen
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueTeilt 2 Erkrankungen
• TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialTeilt 2 Erkrankungen
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
• ACTG1actin gamma 1Teilt 1 Erkrankung

Mit PNPT1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PNPT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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