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Gen

MAK

male germ cell associated kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p24.2
Koordinaten
Chromosom 6: 10.762.723–10.838.539 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 75,8 kb
Protein
648 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
dJ417M14.2, RP62
MANE-Select-Transkript
ENST00000354489.7NM_001242957.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • MAK-bedingte RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im MAK-Gen verursacht wird, einschließlich einer Gründervariante, die bei Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung häufig vorkommt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MAK

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der MAK liegt. MAK und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 10.300.631 bis 11.300.630.Chromosom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, Minus-StrangTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, Plus-StrangGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, Minus-StrangC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, Plus-StrangPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, Plus-StrangTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, Plus-StrangTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, Plus-StrangMAK: 10.762.723–10.838.539, Minus-StrangMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, Minus-StrangGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, Plus-StrangSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, Minus-StrangELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, Plus-StrangSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, Plus-StrangKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, Minus-StrangERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, Minus-StrangNEDD9Diagramm von MAK: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 10.762.723–10.764.606, 1.884 BasenExon 14: 10.770.111–10.770.230, 120 BasenExon 13: 10.773.034–10.773.108, 75 BasenExon 12: 10.775.328–10.775.459, 132 BasenExon 11: 10.784.424–10.784.572, 149 BasenExon 10: 10.791.675–10.791.847, 173 BasenExon 9: 10.795.998–10.796.309, 312 BasenExon 8: 10.801.892–10.802.059, 168 BasenExon 7: 10.803.720–10.803.891, 172 BasenExon 6: 10.808.810–10.808.942, 133 BasenExon 5: 10.813.644–10.813.723, 80 BasenExon 4: 10.817.850–10.817.971, 122 BasenExon 3: 10.818.886–10.818.940, 55 BasenExon 2: 10.830.548–10.830.877, 330 BasenExon 1: 10.838.503–10.838.539, 37 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 75,8 kb des Gens aus; 1.947 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAK

37

Positionen in MAK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75,8 kb von MAK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAK-Gen: male germ cell associated kinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mak

Vancouver

Dante Labs. MAK-Gen: male germ cell associated kinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mak

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