Gen
HSPD1
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
- HGNC 5261(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000144381(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3329(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q33.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 197.486.584–197.499.840 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 13,3 kb
- Protein
- 573 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- GroEL, HSP60
- Frühere Symbole
- SPG13
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000388968.8NM_002156.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie 13Autosomal-dominant
Jede Form der hereditären spastischen Paraplegie, deren Ursache eine Mutation im HSPD1-Gen ist.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien
- Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit (GJC2 und andere)Autosomal-rezessiv
Eine Erkrankung, die der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sehr ähnelt und meist durch Veränderungen in GJC2 verursacht wird, mit frühem Nystagmus, verzögerter Entwicklung und später Spastik.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Andere erbliche Leukodystrophien
- Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von HSPD1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 13,3 kb des Gens aus; 1.722 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HSPD1
4
Positionen in HSPD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (25 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,3 kb von HSPD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit HSPD1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HSPD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Global developmental delay
- Head titubation
- Increased reflexes
- Leukodystrophy
- Abnormal pyramidal sign
- Epilepsy
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HSPD1-Gen: heat shock protein family D (Hsp60) member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hspd1
Dante Labs. HSPD1-Gen: heat shock protein family D (Hsp60) member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hspd1
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