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Gen

TNFSF11

TNF superfamily member 11

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q14.11
Koordinaten
Chromosom 13: 42.574.152–42.608.013 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 33,9 kb
Protein
317 Aminosäuren
Auch bekannt als
TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
MANE-Select-Transkript
ENST00000398795.7NM_003701.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von TNFSF11

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der TNFSF11 liegt. TNFSF11 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 42.091.083 bis 43.091.082.Chromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3442,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbDGKH: 42.040.036–42.256.578, Plus-StrangDGKHAKAP11: 42.271.470–42.323.283, Plus-StrangAKAP11TNFSF11: 42.574.152–42.608.013, Plus-StrangTNFSF11FAM216B: 42.781.548–42.793.375, Plus-StrangFAM216BEPSTI1: 42.886.387–42.992.392, Minus-StrangEPSTI1DNAJC15: 43.023.203–43.114.213, Plus-StrangDNAJC15Diagramm von TNFSF11: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 42.574.152–42.574.522, 371 BasenExon 2: 42.581.126–42.581.293, 168 BasenExon 3: 42.600.752–42.600.797, 46 BasenExon 4: 42.600.883–42.600.981, 99 BasenExon 5: 42.606.497–42.608.013, 1.517 Basen12455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 33,9 kb des Gens aus; 954 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von TNFSF11

2

Positionen in TNFSF11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 33,9 kb von TNFSF11, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TNFSF11 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TNFSF11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TNFSF11-Gen: TNF superfamily member 11. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnfsf11

Vancouver

Dante Labs. TNFSF11-Gen: TNF superfamily member 11 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnfsf11

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