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Gen

TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q12.3
Koordinaten
Chromosom 8: 63.059.488–63.086.053 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 26,6 kb
Protein
278 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
AVED
MANE-Select-Transkript
ENST00000260116.5NM_000370.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von TTPA

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der TTPA liegt. TTPA und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 62.572.771 bis 63.572.770.Chromosom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.362,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 MbNKAIN3: 62.248.591–63.014.006, Plus-StrangNKAIN3GGH: 63.014.881–63.039.407, Minus-StrangGGHTTPA: 63.059.488–63.086.053, Minus-StrangTTPAYTHDF3: 63.168.260–63.212.786, Plus-StrangYTHDF3Diagramm von TTPA: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 63.059.488–63.061.425, 1.938 BasenExon 4: 63.064.206–63.064.316, 111 BasenExon 3: 63.065.904–63.066.097, 194 BasenExon 2: 63.072.935–63.073.088, 154 BasenExon 1: 63.085.818–63.086.053, 236 Basen543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,6 kb der 26,6 kb des Gens aus; 837 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TTPA

    55

    Positionen in TTPA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,6 kb von TTPA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). TTPA-Gen: alpha tocopherol transfer protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ttpa

    Vancouver

    Dante Labs. TTPA-Gen: alpha tocopherol transfer protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ttpa

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