GJC2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien

  • Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit (GJC2 und andere)Autosomal-rezessiv

    Eine Erkrankung, die der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sehr ähnelt und meist durch Veränderungen in GJC2 verursacht wird, mit frühem Nystagmus, verzögerter Entwicklung und später Spastik.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen

  • Lymphatische Fehlbildung 3Autosomal-dominant

    Erbliches Lymphödem, verursacht durch Veränderungen in GJC2, meist mit Beginn in Kindheit oder Jugend.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Hereditäre spastische Paraplegie

  • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

    Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

    Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Andere erbliche Leukodystrophien

  • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Aufbau von GJC2

Exons machen 2,2 kb der 9,9 kb des Gens aus; 1.320 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GJC2

Gene mit denselben Erkrankungen

• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Teilt 3 Erkrankungen
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 2 Erkrankungen
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• PLP1proteolipid protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseTeilt 1 Erkrankung
• ACER3alkaline ceramidase 3Teilt 1 Erkrankung
• ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 1 Erkrankung
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Teilt 1 Erkrankung
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Teilt 1 Erkrankung
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Teilt 1 Erkrankung

Mit GJC2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GJC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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