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Gen

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q12
Koordinaten
Chromosom 6: 63.719.980–65.707.226 (GRCh38)
Exons
43 Exons über 1.987,2 kb
Protein
3.144 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Frühere Symbole
C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
MANE-Select-Transkript
ENST00000503581.6NM_001142800.2
Locus-Typ
Protein-coding

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • EYS-bedingte RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im EYS-Gen verursacht wird.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von EYS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der EYS liegt. EYS und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 61.732.733 bis 67.694.473.Chromosom 66q12p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2762 Mb63 Mb64 Mb65 Mb66 Mb67 MbKHDRBS2: 61.630.232–62.286.688, Minus-StrangKHDRBS2FKBP1C: 63.211.469–63.213.027, Plus-StrangFKBP1CLGSN: 63.275.951–63.321.823, Minus-StrangLGSNPTP4A1: 63.521.696–63.583.588, Plus-StrangPTP4A1: 63.572.002–63.583.588, Plus-StrangPHF3: 63.635.771–63.779.336, Plus-StrangPHF3EYS: 63.719.980–65.707.226, Minus-StrangEYSZC3H11C: 65.301.476–65.306.574, Plus-StrangZC3H11CDiagramm von EYS: 43 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 43: 115 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 107 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 63.719.980–63.721.797, 1.818 BasenExon 42: 63.726.519–63.726.680, 162 BasenExon 41: 63.762.461–63.762.633, 173 BasenExon 40: 63.778.006–63.778.180, 175 BasenExon 39: 63.788.105–63.788.249, 145 BasenExon 38: 63.789.058–63.789.224, 167 BasenExon 37: 63.806.190–63.806.372, 183 BasenExon 36: 63.864.186–63.864.358, 173 BasenExon 35: 63.984.383–63.984.603, 221 BasenExon 34: 63.999.075–63.999.183, 109 BasenExon 33: 64.066.338–64.066.491, 154 BasenExon 32: 64.081.856–64.082.002, 147 BasenExon 31: 64.230.592–64.230.824, 233 BasenExon 30: 64.306.970–64.307.082, 113 BasenExon 29: 64.388.690–64.388.840, 151 BasenExon 28: 64.436.174–64.436.265, 92 BasenExon 27: 64.439.162–64.439.352, 191 BasenExon 26: 64.590.223–64.591.989, 1.767 BasenExon 25: 64.593.117–64.593.309, 193 BasenExon 24: 64.617.418–64.617.533, 116 BasenExon 23: 64.626.121–64.626.245, 125 BasenExon 22: 64.813.378–64.813.577, 200 BasenExon 21: 64.821.645–64.821.723, 79 BasenExon 20: 64.822.651–64.822.822, 172 BasenExon 19: 64.886.697–64.886.842, 146 BasenExon 18: 64.902.113–64.902.220, 108 BasenExon 17: 64.902.404–64.902.500, 97 BasenExon 16: 64.912.484–64.912.743, 260 BasenExon 15: 64.945.793–64.945.914, 122 BasenExon 14: 64.997.582–64.997.703, 122 BasenExon 13: 65.057.614–65.057.727, 114 BasenExon 12: 65.295.863–65.296.119, 257 BasenExon 11: 65.334.980–65.335.146, 167 BasenExon 10: 65.344.038–65.344.177, 140 BasenExon 9: 65.353.458–65.353.617, 160 BasenExon 8: 65.384.386–65.384.500, 115 BasenExon 7: 65.402.478–65.402.605, 128 BasenExon 6: 65.405.174–65.405.367, 194 BasenExon 5: 65.490.594–65.490.707, 114 BasenExon 4: 65.494.663–65.495.607, 945 BasenExon 3: 65.495.859–65.495.993, 135 BasenExon 2: 65.639.778–65.639.892, 115 BasenExon 1: 65.707.135–65.707.226, 92 Basen4340353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,6 kb der 1.987,2 kb des Gens aus; 9.435 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von EYS

725

Positionen in EYS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

14 davon (1,9 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.

  • Segmental duplications (14 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Whole Genome erfasst alle 1.987,2 kb von EYS, einschließlich der Introns, nicht nur die 10,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit EYS verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EYS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EYS-Gen: EGF-like photoreceptor maintenance factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. EYS-Gen: EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eys

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