HMBS

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Hepatische Porphyrien

  • Hepatische Porphyrie

    Eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die auf den Mangel eines von mehreren Leberenzymen im Biosyntheseweg des Häms zurückzuführen sind. Kennzeichnend für diese Erkrankungen sind die Anreicherung und vermehrte Ausscheidung von Porphyrinen oder deren Vorstufen. Zu den klinischen Merkmalen gehören neurologische Symptome (akute intermittierende Porphyrie), Hautveränderungen infolge von Lichtempfindlichkeit (Porphyria cutanea tarda) oder beides (hereditäre Koproporphyrie). Hepatische Porphyrien können erblich bedingt sein oder durch toxische Schädigungen des Lebergewebes erworben werden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Porphyrie

  • Porphyrie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Stoffe namens Porphyrine im Körper anreichern und die Haut oder das Nervensystem schädigen. Die meisten Formen sind erblich bedingt; eine Porphyria cutanea tarda kann jedoch auch durch einen erhöhten Eisengehalt in der Leber, Hepatitis C, Alkoholkonsum oder HIV/AIDS hervorgerufen werden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Prävention von Schüben durch Vermeidung von Auslösern, intravenöse Gabe von Glukose oder Hämin bei akuten Anfällen, RNA-Interferenz-Therapie (Givosiran), genetische Beratung

Aufbau von HMBS

Exons machen 1,5 kb der 8,7 kb des Gens aus; 1.086 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HMBS

Gene mit denselben Erkrankungen

• ALADaminolevulinate dehydrataseTeilt 2 Erkrankungen
• ALAS25'-aminolevulinate synthase 2Teilt 2 Erkrankungen
• CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit XTeilt 2 Erkrankungen
• CPOXcoproporphyrinogen oxidaseTeilt 2 Erkrankungen
• FECHferrochelataseTeilt 2 Erkrankungen
• PPOXprotoporphyrinogen oxidaseTeilt 2 Erkrankungen
• URODuroporphyrinogen decarboxylaseTeilt 2 Erkrankungen
• UROSuroporphyrinogen III synthaseTeilt 1 Erkrankung

Mit HMBS verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HMBS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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