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Gen

SNX14

sorting nexin 14

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q14.3
Koordinaten
Chromosom 6: 85.505.496–85.593.858 (GRCh38)
Exons
29 Exons über 88,4 kb
Protein
946 Aminosäuren
Auch bekannt als
RGS-PX2
MANE-Select-Transkript
ENST00000314673.8NM_153816.6
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
        Handlungsrelevanz

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Aufbau von SNX14

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der SNX14 liegt. SNX14 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 85.049.677 bis 86.049.676.Chromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85.449.584–85.547.684, Plus-StrangNT5E: 85.504.776–85.678.733, Minus-StrangSNX14: 85.505.496–85.593.858, Minus-StrangSNX14SYNCRIP: 85.607.390–85.644.063, Minus-StrangSYNCRIPDiagramm von SNX14: 29 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 85.505.496–85.506.005, 510 BasenExon 28: 85.507.233–85.507.289, 57 BasenExon 27: 85.507.968–85.508.059, 92 BasenExon 26: 85.513.800–85.513.895, 96 BasenExon 25: 85.514.070–85.514.234, 165 BasenExon 24: 85.514.506–85.514.629, 124 BasenExon 23: 85.517.756–85.517.875, 120 BasenExon 22: 85.518.008–85.518.048, 41 BasenExon 21: 85.526.126–85.526.237, 112 BasenExon 20: 85.528.262–85.528.362, 101 BasenExon 19: 85.530.192–85.530.275, 84 BasenExon 18: 85.533.599–85.533.800, 202 BasenExon 17: 85.536.792–85.536.924, 133 BasenExon 16: 85.538.838–85.538.864, 27 BasenExon 15: 85.541.985–85.542.043, 59 BasenExon 14: 85.543.182–85.543.306, 125 BasenExon 13: 85.543.605–85.543.760, 156 BasenExon 12: 85.547.112–85.547.226, 115 BasenExon 11: 85.547.317–85.547.397, 81 BasenExon 10: 85.547.506–85.547.550, 45 BasenExon 9: 85.548.301–85.548.376, 76 BasenExon 8: 85.549.723–85.549.879, 157 BasenExon 7: 85.557.976–85.558.060, 85 BasenExon 6: 85.565.332–85.565.419, 88 BasenExon 5: 85.567.534–85.567.577, 44 BasenExon 4: 85.572.137–85.572.215, 79 BasenExon 3: 85.572.298–85.572.374, 77 BasenExon 2: 85.574.258–85.574.378, 121 BasenExon 1: 85.593.579–85.593.858, 280 Basen2925201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,5 kb der 88,4 kb des Gens aus; 2.841 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von SNX14

    26

    Positionen in SNX14, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 88,4 kb von SNX14, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,5 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit SNX14 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SNX14 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SNX14-Gen: sorting nexin 14. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. SNX14-Gen: sorting nexin 14 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/snx14

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