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Gen

IMPG1

interphotoreceptor matrix proteoglycan 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q14.1
Koordinaten
Chromosom 6: 75.921.114–76.072.662 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 151,5 kb
Protein
797 Aminosäuren
Auch bekannt als
IPM150, GP147
Frühere Symbole
SPACR
MANE-Select-Transkript
ENST00000369950.8NM_001563.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet IMPG1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von IMPG1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der IMPG1 liegt. IMPG1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 75.496.888 bis 76.496.887.Chromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2775,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbSENP6: 75.601.509–75.718.281, Plus-StrangSENP6MYO6: 75.748.788–75.919.537, Plus-StrangMYO6IMPG1: 75.921.114–76.072.662, Minus-StrangIMPG1Diagramm von IMPG1: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 75.921.114–75.922.166, 1.053 BasenExon 16: 75.923.634–75.923.706, 73 BasenExon 15: 75.930.953–75.931.151, 199 BasenExon 14: 75.947.314–75.947.533, 220 BasenExon 13: 75.950.562–75.951.094, 533 BasenExon 12: 76.002.918–76.002.996, 79 BasenExon 11: 76.003.874–76.003.950, 77 BasenExon 10: 76.005.287–76.005.534, 248 BasenExon 9: 76.007.480–76.007.500, 21 BasenExon 8: 76.011.166–76.011.224, 59 BasenExon 7: 76.018.718–76.018.858, 141 BasenExon 6: 76.022.116–76.022.219, 104 BasenExon 5: 76.025.194–76.025.258, 65 BasenExon 4: 76.034.315–76.034.343, 29 BasenExon 3: 76.034.621–76.034.787, 167 BasenExon 2: 76.041.893–76.042.126, 234 BasenExon 1: 76.072.422–76.072.662, 241 Basen171510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 151,5 kb des Gens aus; 2.394 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IMPG1

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Positionen in IMPG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 151,5 kb von IMPG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IMPG1-Gen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/impg1

Vancouver

Dante Labs. IMPG1-Gen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/impg1

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