Gen
FASTKD2
FASTK mitochondrial RNA regulator 2
- HGNC 29160(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118246(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 22868(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q33.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 206.765.606–206.796.189 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 30,6 kb
- Protein
- 710 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- KIAA0971
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000402774.8NM_001136193.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Primäre mitochondriale Erkrankung
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung
Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.
Aufbau von FASTKD2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,7 kb der 30,6 kb des Gens aus; 2.133 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FASTKD2
23
Positionen in FASTKD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,6 kb von FASTKD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.
Mit FASTKD2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FASTKD2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased CSF lactate
- Increased hepatocellular lipid droplets
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FASTKD2-Gen: FASTK mitochondrial RNA regulator 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fastkd2
Dante Labs. FASTKD2-Gen: FASTK mitochondrial RNA regulator 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fastkd2
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