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Gen

SPATA7

spermatogenesis associated 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q31.3
Koordinaten
Chromosom 14: 88.385.657–88.438.460 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 52,8 kb
Protein
599 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HSD3
Frühere Symbole
LCA3
MANE-Select-Transkript
ENST00000393545.9NM_018418.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SPATA7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der SPATA7 liegt. SPATA7 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 87.912.059 bis 88.912.058.Chromosom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbGALC: 87.837.820–87.993.665, Minus-StrangGALCGPR65: 88.005.129–88.014.811, Plus-StrangGPR65KCNK10: 88.180.103–88.326.907, Minus-StrangKCNK10SPATA7: 88.385.657–88.438.460, Plus-StrangSPATA7PTPN21: 88.465.778–88.555.019, Minus-StrangPTPN21ZC3H14: 88.562.948–88.627.596, Plus-StrangZC3H14EML5: 88.612.240–88.792.994, Minus-StrangEML5TTC8: 88.824.153–88.881.079, Plus-StrangTTC8Diagramm von SPATA7: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 88.385.657–88.385.837, 181 BasenExon 2: 88.391.381–88.391.455, 75 BasenExon 3: 88.393.393–88.393.488, 96 BasenExon 4: 88.396.156–88.396.203, 48 BasenExon 5: 88.416.711–88.416.844, 134 BasenExon 6: 88.426.232–88.426.704, 473 BasenExon 7: 88.427.630–88.427.696, 67 BasenExon 8: 88.429.348–88.429.463, 116 BasenExon 9: 88.431.172–88.431.225, 54 BasenExon 10: 88.433.135–88.433.212, 78 BasenExon 11: 88.437.543–88.437.597, 55 BasenExon 12: 88.437.838–88.438.460, 623 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 52,8 kb des Gens aus; 1.800 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPATA7

56

Positionen in SPATA7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52,8 kb von SPATA7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SPATA7-Gen: spermatogenesis associated 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spata7

Vancouver

Dante Labs. SPATA7-Gen: spermatogenesis associated 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spata7

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