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Gen

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.1
Koordinaten
Chromosom 22: 37.972.312–37.984.555 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 12,2 kb
Protein
466 Aminosäuren
Auch bekannt als
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
MANE-Select-Transkript
ENST00000396884.8NM_006941.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Waardenburg-Syndrom

    • Waardenburg-Shah-Syndrom

      Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS) ist eine Neurokristopathie, die durch das gemeinsame Auftreten des Waardenburg-Syndroms (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentierungsstörungen) und von Morbus Hirschsprung gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ 1 bis 4), die Hörverlust und Pigmentveränderungen von Haaren, Haut und Augen verursacht. Ausgelöst werden sie durch Gene wie PAX3, MITF, SOX10, EDNRB und EDN3.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SOX10

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der SOX10 liegt. SOX10 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 37.478.434 bis 38.478.433.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37.464.544–37.486.432, Minus-StrangMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, Minus-StrangCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, Plus-StrangCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, Minus-StrangLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, Plus-StrangGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, Plus-Strang: 37.639.693–37.666.932, Plus-StrangPDXP: 37.658.715–37.666.934, Plus-StrangPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, Plus-StrangLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, Plus-StrangNOL12: 37.686.414–37.726.503, Plus-StrangTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, Plus-StrangTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, Plus-StrangH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, Plus-StrangGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, Plus-StrangGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, Minus-StrangANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, Plus-StrangEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, Plus-StrangMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, Minus-StrangC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, Plus-StrangPOLR2FSOX10: 37.972.312–37.984.555, Minus-StrangSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, Plus-StrangPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, Minus-StrangSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, Minus-StrangBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.214.778, Minus-StrangPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, Plus-StrangMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, Minus-StrangTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, Minus-StrangCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, Minus-StrangTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, Minus-StrangKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, Plus-StrangKDELR3Diagramm von SOX10: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 4: 39 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 57 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 37.972.312–37.974.198, 1.887 BasenExon 3: 37.977.867–37.978.135, 269 BasenExon 2: 37.983.357–37.983.868, 512 BasenExon 1: 37.984.339–37.984.555, 217 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 12,2 kb des Gens aus; 1.401 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SOX10

130

Positionen in SOX10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,2 kb von SOX10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SOX10-Gen: SRY-box transcription factor 10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. SOX10-Gen: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sox10

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