Gen
PRDM13
PR/SET domain 13
- HGNC 13998(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000112238(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 59336(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q16.2
- Koordinaten
- Chromosom 6: 99.606.833–99.615.562 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 8,7 kb
- Protein
- 707 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- PFM10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369215.5NM_021620.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Makuladystrophien
- Makuladystrophie vom North-Carolina-TypAutosomal-dominant
Eine dominant vererbte, weitgehend nicht fortschreitende Makuladystrophie, die bereits im frühen Leben auftritt und mit Veränderungen nahe dem PRDM13-Gen in Verbindung steht.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von PRDM13
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 8,7 kb des Gens aus; 2.124 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PRDM13
2
Positionen in PRDM13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,7 kb von PRDM13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Mit PRDM13 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRDM13 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PRDM13-Gen: PR/SET domain 13. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prdm13
Dante Labs. PRDM13-Gen: PR/SET domain 13 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prdm13
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