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Gen

RP1L1

RP1 like 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p23.1
Koordinaten
Chromosom 8: 10.606.349–10.655.143 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 48,8 kb
Protein
2.400 Aminosäuren
Auch bekannt als
DCDC4B
MANE-Select-Transkript
ENST00000382483.4NM_178857.6
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Makuladystrophien

    • Okkulte MakuladystrophieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Makuladystrophie, die durch Veränderungen im RP1L1-Gen verursacht wird und einen Verlust des zentralen Sehvermögens zeigt, obwohl die Netzhaut bei der routinemäßigen Untersuchung unauffällig erscheint.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Eine genetische Diagnose erklärt einen Sehverlust, den standardmäßige Augenuntersuchungen möglicherweise nicht erfassen.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von RP1L1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der RP1L1 liegt. RP1L1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 10.130.746 bis 11.130.745.Chromosom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbMSRA: 10.054.109–10.449.070, Plus-StrangMSRAPRSS51: 10.482.878–10.547.624, Minus-StrangPRSS51PRSS55: 10.525.532–10.554.166, Plus-StrangPRSS55RP1L1: 10.606.349–10.655.143, Minus-StrangRP1L1C8orf74: 10.672.628–10.700.595, Plus-StrangC8orf74SOX7: 10.723.570–10.730.690, Minus-StrangSOX7PINX1: 10.725.399–10.839.847, Minus-StrangPINX1PINX1: 10.763.576–10.839.904, Minus-StrangPINX1XKR6: 10.895.891–11.201.833, Minus-StrangXKR6Diagramm von RP1L1: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 4: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 10.606.349–10.613.346, 6.998 BasenExon 3: 10.616.446–10.616.587, 142 BasenExon 2: 10.622.593–10.623.220, 628 BasenExon 1: 10.654.898–10.655.143, 246 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8 kb der 48,8 kb des Gens aus; 7.203 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von RP1L1

37

Positionen in RP1L1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 48,8 kb von RP1L1, einschließlich der Introns, nicht nur die 8 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit RP1L1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RP1L1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the eye

23 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). RP1L1-Gen: RP1 like 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rp1l1

Vancouver

Dante Labs. RP1L1-Gen: RP1 like 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rp1l1

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