Gen
GAN
gigaxonin
- HGNC 4137(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000261609(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8139(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q23.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 81.314.962–81.390.809 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 75,8 kb
- Protein
- 597 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- GAN1, KLHL16, GIG
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000648994.2NM_022041.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Kein Genome Test-Bericht wertet GAN bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von GAN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 15,2 kb der 75,8 kb des Gens aus; 1.794 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GAN
51
Positionen in GAN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75,8 kb von GAN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,2 kb Exons.
Mit GAN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GAN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Abnormal gait
- CNS hypomyelination
- Diffuse axonal swelling
- Abnormality of the cerebellum
- Decreased sensation in extremities
12 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Abnormality of the Achilles tendon
- Abnormal shape of hand
- Club feet
- High-arched foot
- Knock knees
- Limb muscle weakness
- Areflexia of lower limbs
- Dropped arches
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GAN-Gen: gigaxonin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gan
Dante Labs. GAN-Gen: gigaxonin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gan
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