Gen
CACNA1F
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
- HGNC 1393(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000102001(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 778(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp11.23
- Koordinaten
- Chromosom X: 49.205.063–49.233.340 (GRCh38)
- Exons
- 48 Exons über 28,3 kb
- Protein
- 1.966 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
- Frühere Symbole
- CSNB2, AIED
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000323022.10NM_001256789.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene stationäre Nachtblindheit
Eine Gruppe überwiegend nicht fortschreitender Netzhauterkrankungen, darunter die Oguchi-Krankheit, verursacht durch Veränderungen in Genen wie NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 und SAG, häufig mit Nystagmus oder Kurzsichtigkeit.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose erklärt die Beschwerden, hilft, die Erkrankung von fortschreitenden Netzhauterkrankungen zu unterscheiden, und liefert Informationen für die genetische Familienberatung.
Aufbau von CACNA1F
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6 kb der 28,3 kb des Gens aus; 5.901 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CACNA1F
45
Positionen in CACNA1F, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,3 kb von CACNA1F, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.
Mit CACNA1F verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CACNA1F verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Fundus hypopigmentation
- Hypoplasia of the fovea
- Marked vision impairment
- Red-blind
24 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Difficulty adjusting from light to dark
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Metamorphopsia
- Outward facing eye ball
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Night blindness since birth
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CACNA1F-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna1f
Dante Labs. CACNA1F-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna1f
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