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Gen

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q23.1
Koordinaten
Chromosom 11: 112.086.873–112.095.794 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 8,9 kb
Protein
159 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
cybS
Frühere Symbole
PGL, PGL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000375549.8NM_003002.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäres Phäochromozytom und Paragangliom

    • Carney-Stratakis-SyndromAutosomal-dominant

      Eine Kombination aus Paragangliom und gastrointestinalem Stromatumor, verursacht durch Varianten in den SDH-Genen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Nachsorge umfasst sowohl Paragangliome als auch gastrointestinale Stromatumoren.

    • Hereditäres PhäochromozytomAutosomal-dominant

      Erbliche Veranlagung für Katecholamin-produzierende Tumoren des Nebennierenmarks.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Biochemisches Screening und Bildgebung ermöglichen es, Tumoren früh zu finden und zu entfernen.

    • Hereditäres Phäochromozytom-ParagangliomAutosomal-dominant

      Eine Gruppe von Syndromen (PPGL Typ 1–7, TMEM127- und MAX-bedingt), bei denen Varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX oder TMEM127 das Risiko für Phäochromozytom und Paragangliom erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Bestimmung der Metanephrine im Blut oder Urin sowie periodische Ganzkörper-MRT helfen, Tumoren früh zu erkennen, bevor sie zu Blutdruckkrisen führen; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SDHD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der SDHD liegt. SDHD und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 111.591.334 bis 112.591.333.Chromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111.602.383–111.730.855, Plus-StrangSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, Minus-StrangPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, Minus-Strang: 111.786.286–111.879.425, Minus-StrangFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, Minus-StrangCFAP68: 111.878.935–111.885.975, Plus-StrangCRYAB: 111.908.239–111.923.722, Minus-StrangCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, Plus-StrangHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, Plus-StrangHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, Plus-StrangC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, Plus-StrangDIXDC1DLAT: 112.025.033–112.064.404, Plus-StrangPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, Minus-StrangPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, Plus-StrangNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, Minus-StrangTIMM8BSDHD: 112.086.873–112.095.794, Plus-StrangSDHD: 112.086.903–112.193.805, Plus-StrangIL18: 112.142.701–112.164.391, Minus-StrangIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, Plus-StrangTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, Plus-StrangBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, Plus-StrangPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, Minus-StrangPLET1Diagramm von SDHD: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 112.086.873–112.086.959, 87 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 112.087.857–112.087.973, 117 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 112.088.867–112.089.011, 145 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 112.094.805–112.095.794, 990 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 8,9 kb des Gens aus; 480 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SDHD

114

Positionen in SDHD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

50 davon (44 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (50 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,9 kb von SDHD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Varianten mit Seite (12)

Die SDHD-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A33Ifs*35c.94_95delExon 2112.087.895Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.314+3A>CIntron 3112.089.014Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
C11Xc.33C>AExon 1112.086.940Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
D113Mfs*21c.337_340delExon 4112.094.823Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
G106Vc.317G>TExon 4112.094.807Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
L20Cfs*66c.57delExon 2112.087.860Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
L107Rc.320T>GExon 4112.094.810Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
P81Lc.242C>TExon 3112.088.939Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R38Xc.112C>TExon 2112.087.916Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
S32Xc.95C>AExon 2112.087.899Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 12 SDHD-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SDHD-Gen: succinate dehydrogenase complex subunit D. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. SDHD-Gen: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sdhd

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