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Gen

EMC10

ER membrane protein complex subunit 10

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.33
Koordinaten
Chromosom 19: 50.476.507–50.490.871 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 14,4 kb
Protein
262 Aminosäuren
Auch bekannt als
INM02, HSS1, HSM1
Frühere Symbole
C19orf63
MANE-Select-Transkript
ENST00000334976.11NM_206538.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EMC10 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EMC10

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der EMC10 liegt. EMC10 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 49.983.689 bis 50.983.688.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbVRK3: 49.974.537–50.025.946, Minus-StrangVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, Plus-StrangZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, Minus-StrangIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, Plus-StrangMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, Minus-StrangKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, Plus-StrangNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, Minus-StrangNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, Plus-StrangPOLD1: 50.415.799–50.428.409, Plus-StrangSPIB: 50.418.931–50.431.314, Plus-StrangSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, Plus-StrangMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, Minus-StrangGARIN5AEMC10: 50.476.507–50.490.871, Plus-StrangEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, Minus-StrangJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, Minus-StrangASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, Minus-StrangLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, Minus-StrangSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, Plus-StrangC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, Minus-StrangSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, Plus-StrangCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, Plus-StrangGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, Minus-StrangSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, Plus-StrangACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, Minus-StrangKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, Minus-StrangKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, Plus-StrangKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, Plus-StrangKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, Minus-StrangKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, Minus-StrangKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, Minus-StrangKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, Minus-StrangKLK7Diagramm von EMC10: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 50.476.507–50.476.658, 152 BasenExon 2: 50.477.929–50.478.001, 73 BasenExon 3: 50.478.957–50.479.066, 110 BasenExon 4: 50.480.111–50.480.215, 105 BasenExon 5: 50.480.581–50.480.762, 182 BasenExon 6: 50.480.884–50.480.977, 94 BasenExon 7: 50.482.149–50.490.871, 8.723 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,4 kb der 14,4 kb des Gens aus; 789 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EMC10

10

Positionen in EMC10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,4 kb von EMC10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). EMC10-Gen: ER membrane protein complex subunit 10. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/emc10

Vancouver

Dante Labs. EMC10-Gen: ER membrane protein complex subunit 10 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/emc10

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