Gen
SH3TC2
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
- HGNC 29427(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169247(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79628(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q32
- Koordinaten
- Chromosom 5: 148.982.150–149.063.062 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 80,9 kb
- Protein
- 1.288 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1985, CMT4C
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000515425.6NM_024577.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen
Aufbau von SH3TC2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 26,5 kb der 80,9 kb des Gens aus; 3.867 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SH3TC2
149
Positionen in SH3TC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,9 kb von SH3TC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 26,5 kb Exons.
Mit SH3TC2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SH3TC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Constrictive median neuropathy
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
22 weitere Merkmale anzeigen
- Impaired distal vibration sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral axonal neuropathy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Greater auricular nerve thickening
- Head tremor
- Impaired pain sensation
- Inability to walk
- Positive Romberg sign
- Sensory ataxia
- Weakness of the vocal cords
- Trigeminal neuralgia
- Abnormal cranial nerve morphology
- Axonal degeneration
- Basal lamina onion bulb formation
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Delayed brainstem auditory evoked response conduction time
- Motor delay
- Peripheral axonal degeneration
- Segmental peripheral demyelination
- Single damaged nerve
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weakness of outermost muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: chronic denervation signs
- Functional motor deficit
- Frequent falls
- Muscle spasm
- Neuropathic spinal arthropathy
- Proximal neurogenic muscle weakness
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SH3TC2-Gen: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sh3tc2
Dante Labs. SH3TC2-Gen: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sh3tc2
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