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Gen

COQ8B

coenzyme Q8B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 40.691.530–40.716.886 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 25,4 kb
Protein
544 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ12229, COQ8
Frühere Symbole
ADCK4
MANE-Select-Transkript
ENST00000324464.8NM_024876.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephrotisches Syndrom

    • Nephrose

      Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von COQ8B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der COQ8B liegt. COQ8B und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 40.204.208 bis 41.204.207.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, Plus-StrangMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, Minus-StrangTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, Minus-StrangCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, Minus-StrangAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, Minus-StrangC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, Plus-StrangPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, Minus-StrangHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, Minus-StrangPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, Minus-StrangSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, Minus-StrangSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, Minus-StrangBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, Plus-StrangSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, Plus-StrangSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, Plus-StrangLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, Minus-StrangNUMBLCOQ8B: 40.691.530–40.716.886, Minus-StrangCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, Plus-StrangITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, Minus-StrangACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, Plus-StrangSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, Plus-StrangMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, Plus-StrangMIA-RAB4BRAB4B: 40.778.191–40.798.690, Plus-StrangRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, Plus-StrangEGLN2: 40.798.996–40.857.708, Plus-StrangEGLN2: 40.801.297–40.898.282, Plus-StrangCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, Minus-StrangCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, Minus-StrangCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, Plus-StrangCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, Plus-StrangCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, Plus-StrangCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, Plus-StrangCYP2S1Diagramm von COQ8B: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 40.691.530–40.692.373, 844 BasenExon 14: 40.692.951–40.693.037, 87 BasenExon 13: 40.695.989–40.696.054, 66 BasenExon 12: 40.700.067–40.700.174, 108 BasenExon 11: 40.700.310–40.700.451, 142 BasenExon 10: 40.702.600–40.702.693, 94 BasenExon 9: 40.703.541–40.703.622, 82 BasenExon 8: 40.703.715–40.703.855, 141 BasenExon 7: 40.705.096–40.705.181, 86 BasenExon 6: 40.705.325–40.705.447, 123 BasenExon 5: 40.710.059–40.710.136, 78 BasenExon 4: 40.714.067–40.714.133, 67 BasenExon 3: 40.714.278–40.714.397, 120 BasenExon 2: 40.714.531–40.714.635, 105 BasenExon 1: 40.716.587–40.716.886, 300 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 25,4 kb des Gens aus; 1.635 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COQ8B

20

Positionen in COQ8B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,4 kb von COQ8B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). COQ8B-Gen: coenzyme Q8B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. COQ8B-Gen: coenzyme Q8B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/coq8b

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