Gen
P4HA2
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
- HGNC 8547(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000072682(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8974(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q31.1
- Koordinaten
- Chromosom 5: 132.190.147–132.227.853 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 37,7 kb
- Protein
- 533 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000360568.8NM_001017974.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von P4HA2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 37,7 kb des Gens aus; 1.602 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest P4HA2
2
Positionen in P4HA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,7 kb von P4HA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit P4HA2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die P4HA2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal systemic blood pressure
- Jaw pain while chewing
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal heart rate
- Absent superficial temporal artery pulse
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Blurred vision
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). P4HA2-Gen: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/p4ha2
Dante Labs. P4HA2-Gen: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/p4ha2
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