SETX

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

  • Amyotrophe Lateralsklerose

    Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Distale hereditäre motorische Neuropathie

    Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• DNA-Reparaturstörung

  • Autosomal-rezessiv

    Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

  • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

    Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Aufbau von SETX

Exons machen 11,1 kb der 93,6 kb des Gens aus; 8.034 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SETX

Gene mit denselben Erkrankungen

• COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Teilt 2 Erkrankungen
• DCTN1dynactin subunit 1Teilt 2 Erkrankungen
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Teilt 2 Erkrankungen
• TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1Teilt 2 Erkrankungen
• AHI1Abelson helper integration site 1Teilt 1 Erkrankung
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Teilt 1 Erkrankung
• ANGangiogeninTeilt 1 Erkrankung
• ANO10anoctamin 10Teilt 1 Erkrankung
• ANXA11annexin A11Teilt 1 Erkrankung
• APTXaprataxinTeilt 1 Erkrankung
• ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinTeilt 1 Erkrankung
• ATG7autophagy related 7Teilt 1 Erkrankung

Mit SETX verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SETX verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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