Gen
ECHS1
enoyl-CoA hydratase, short chain 1
- HGNC 3151(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000127884(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1892(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q26.3
- Koordinaten
- Chromosom 10: 133.362.485–133.373.354 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 10,9 kb
- Protein
- 290 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SCEH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000368547.4NM_004092.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Leigh-Syndrom
Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind
Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ECHS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 10,9 kb des Gens aus; 873 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ECHS1
43
Positionen in ECHS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,9 kb von ECHS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.
Mit ECHS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ECHS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ECHS1-Gen: enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/echs1
Dante Labs. ECHS1-Gen: enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/echs1
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