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Gen

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.31
Koordinaten
Chromosom 12: 123.233.436–123.257.960 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 24,5 kb
Protein
166 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Frühere Symbole
C12orf65
MANE-Select-Transkript
ENST00000253233.6NM_152269.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Übergeordnete Gruppen

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von MTRFR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der MTRFR liegt. MTRFR und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 122.745.698 bis 123.745.697.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122.752.824–122.771.394, Plus-StrangDENRCCDC62: 122.774.517–122.827.528, Plus-StrangCCDC62HIP1R: 122.834.453–122.862.961, Plus-StrangHIP1RVPS37B: 122.865.328–122.896.140, Minus-StrangVPS37BABCB9: 122.918.478–122.981.649, Minus-StrangABCB9OGFOD2: 122.974.580–122.980.044, Plus-StrangOGFOD2ARL6IP4: 122.980.045–122.983.480, Plus-StrangARL6IP4PITPNM2: 122.983.480–123.151.666, Minus-StrangPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, Minus-StrangMPHOSPH9MTRFR: 123.233.436–123.257.960, Plus-StrangMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, Minus-StrangCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, Minus-StrangSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, Plus-StrangKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, Minus-StrangRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, Plus-StrangSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, Minus-StrangRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, Plus-StrangTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, Plus-StrangDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, Minus-StrangEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, Plus-StrangGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, Plus-StrangTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, Plus-StrangATP6V0A2Diagramm von MTRFR: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 123.233.436–123.233.531, 96 BasenExon 2: 123.253.647–123.253.956, 310 BasenExon 3: 123.256.813–123.257.960, 1.148 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 24,5 kb des Gens aus; 501 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MTRFR

15

Positionen in MTRFR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,5 kb von MTRFR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MTRFR-Gen: mitochondrial translation release factor in rescue. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR-Gen: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mtrfr

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