Gen
FRMPD4
FERM and PDZ domain containing 4
- HGNC 29007(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169933(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9758(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.2
- Koordinaten
- Chromosom X: 12.138.473–12.724.523 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 586,1 kb
- Protein
- 1.762 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Preso1, Preso, KIAA0316
- Frühere Symbole
- PDZK10, PDZD10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000675598.1NM_001368397.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epilepsie (Komplettpanel)
- X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung
Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von FRMPD4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,5 kb der 586,1 kb des Gens aus; 5.289 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FRMPD4
15
Positionen in FRMPD4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 586,1 kb von FRMPD4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.
Mit FRMPD4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FRMPD4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FRMPD4-Gen: FERM and PDZ domain containing 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/frmpd4
Dante Labs. FRMPD4-Gen: FERM and PDZ domain containing 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/frmpd4
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