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Gen

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q25.1
Koordinaten
Chromosom 15: 78.149.362–78.171.945 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 22,6 kb
Protein
366 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000299518.7NM_005530.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von IDH3A

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 15, mit einer Klammer, an der IDH3A liegt. IDH3A und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 77.660.654 bis 78.660.653.Chromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, Minus-StrangLINGO1TBC1D2B: 77.984.036–78.077.752, Minus-StrangTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, Plus-StrangSH2D7CIB2: 78.102.300–78.131.565, Minus-StrangCIB2IDH3A: 78.149.362–78.171.945, Plus-StrangIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, Minus-StrangACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, Plus-StrangDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, Minus-StrangSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, Plus-StrangCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, Plus-StrangIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, Plus-StrangHYKKPSMA4: 78.540.089–78.560.795, Plus-StrangPSMA4CHRNA5: 78.565.484–78.596.443, Plus-StrangCHRNA5CHRNA3: 78.593.052–78.621.331, Minus-StrangCHRNA3CHRNB4: 78.621.941–78.727.754, Minus-StrangCHRNB4Diagramm von IDH3A: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 78.149.362–78.149.430, 69 BasenExon 2: 78.155.213–78.155.275, 63 BasenExon 3: 78.157.548–78.157.631, 84 BasenExon 4: 78.160.092–78.160.206, 115 BasenExon 5: 78.161.581–78.161.768, 188 BasenExon 6: 78.162.234–78.162.367, 134 BasenExon 7: 78.163.507–78.163.609, 103 BasenExon 8: 78.163.716–78.163.780, 65 BasenExon 9: 78.164.992–78.165.076, 85 BasenExon 10: 78.166.150–78.166.302, 153 BasenExon 11: 78.168.922–78.171.945, 3.024 Basen1246810115′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,1 kb der 22,6 kb des Gens aus; 1.101 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest IDH3A

    3

    Positionen in IDH3A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,6 kb von IDH3A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). IDH3A-Gen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. IDH3A-Gen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/idh3a

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