Gen
AGK
acylglycerol kinase
- HGNC 21869(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000006530(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55750(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q34
- Koordinaten
- Chromosom 7: 141.551.410–141.655.244 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 103,8 kb
- Protein
- 422 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FLJ10842
- Frühere Symbole
- MULK
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000649286.2NM_018238.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.
Syndromale und metabolische Kardiomyopathien
- Sengers-SyndromAutosomal-rezessiv
Eine mitochondriale Erkrankung, die durch Veränderungen in AGK verursacht wird und hypertrophe Kardiomyopathie, Katarakte und Belastungsintoleranz mit Laktatazidose verbindet.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von AGK
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 103,8 kb des Gens aus; 1.269 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AGK
37
Positionen in AGK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
4 davon (11 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (4 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 103,8 kb von AGK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.
Mit AGK verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AGK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AGK-Gen: acylglycerol kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/agk
Dante Labs. AGK-Gen: acylglycerol kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/agk
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