Gen

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Zytogenetische Lage: 8q21.3
Koordinaten: Chromosom 8: 86.574.179–86.743.634 (GRCh38)
Exons: 18 Exons über 169,5 kb
Protein: 809 Aminosäuren
Vererbung: Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole: ACHM3, ACHM1, RMCH
MANE-Select-Transkript: ENST00000320005.6NM_019098.5
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Achromatopsie
- Mit CNGB3 assoziierte RetinopathieAutosomal-rezessiv
  Eine Zapfenerkrankung, die durch Veränderungen in beiden Kopien von CNGB3 verursacht wird, der häufigsten Ursache der Achromatopsie.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessive Netzhauterkrankung, die durch Farbenblindheit, Nystagmus, Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und eine stark herabgesetzte Sehschärfe infolge des Fehlens oder einer Beeinträchtigung der Zapfenfunktion gekennzeichnet ist.
  - 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv: Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CNGB3

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 169,5 kb des Gens aus; 2.430 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CNGB3

170

Positionen in CNGB3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 169,5 kb von CNGB3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Mit CNGB3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CNGB3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the eye

33 weitere Merkmale anzeigen

Abnormality of the cardiovascular system

Narrowing of blood vessels in back of eye

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CNGB3-Gen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. CNGB3-Gen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cngb3

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