Gen
TTR
transthyretin
- HGNC 12405(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118271(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7276(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q12.1
- Koordinaten
- Chromosom 18: 31.591.877–31.598.821 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 6,9 kb
- Protein
- 147 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- HsT2651, CTS
- Frühere Symbole
- PALB, CTS1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000237014.8NM_000371.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Hereditäre Amyloidose
- Autosomal-dominant
Die hereditäre Amyloidose bezeichnet eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine Unterform der Amyloidosen darstellen. Sie ist durch die Ablagerung eines abnormen Proteins namens Amyloid in verschiedenen Organen des Körpers gekennzeichnet, was die Gewebestruktur und die Funktion der betroffenen Organe beeinträchtigt. Bei der hereditären Amyloidose treten Amyloidablagerungen am häufigsten im Gewebe von Herz, Nieren und Nervensystem auf. Obwohl Symptome bereits im Kindesalter auftreten können, bemerken die meisten Betroffenen erst im Erwachsenenalter erste Anzeichen. Es gibt viele verschiedene Formen der hereditären Amyloidose, die mit unterschiedlichen Genmutationen und abnormen Proteinen einhergehen. Die häufigste Form ist die Transthyretin-Amyloidose (ATTR), bei der die Amyloidablagerungen meist aus dem in der Leber gebildeten Transthyretin-Protein bestehen. Weitere Beispiele für hereditäre Amyloidosen sind unter anderem die Apolipoprotein-AI-Amyloidose (A ApoAI), Gelsolin-Amyloidose (A Gel), Lysozym-Amyloidose (A Lys), Cystatin-C-Amyloidose (A Cys), Fibrinogen-Aα-Ketten-Amyloidose (A Fib) sowie die Apolipoprotein-AII-Amyloidose (A ApoAII).
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Tafamidis (kinetischer Stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (Antisense), Lebertransplantation
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TTR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,6 kb der 6,9 kb des Gens aus; 444 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TTR
93
Positionen in TTR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,9 kb von TTR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.
Varianten mit Seite (36)
Die TTR-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A39D | c.116C>A | Exon 2 | 31.592.942 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A101V | c.302C>T | Exon 3 | 31.595.221 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A117S | c.349G>T | Exon 4 | 31.598.580 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.210T>A | Exon 3 | 31.595.129 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.252T>G | Exon 3 | 31.595.171 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| C30R | c.88T>C | Exon 2 | 31.592.914 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D38G | c.113A>G | Exon 2 | 31.592.939 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D58A | c.173A>C | Exon 2 | 31.592.999 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E82K | c.244G>A | Exon 3 | 31.595.163 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E109K | c.325G>A | Exon 3 | 31.595.244 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Mit TTR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TTR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Confusion
- Constrictive median neuropathy
- Increased reflexes
- Anxiety
17 weitere Merkmale anzeigen
- Hallucinations
- Hallucinations of sound
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intention tremor
- Limb ataxia
- Positive Romberg sign
- Peripheral neuropathy
- Decreased reflex response
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Headache
- Leg paralysis
- Leptomeningeal enhancement
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal EKG
- Atrial arrhythmia
- Increased circulating troponin T concentration
- Abnormal atrioventricular conduction
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
10 weitere Merkmale anzeigen
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Restrictive cardiomyopathy
- Angina pectoris
- Cardiac failure
- Left ventricular hypertrophy
- Stroke
- Narrowing of aortic valve
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction
- Stroke-like episode
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TTR-Gen: transthyretin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ttr
Dante Labs. TTR-Gen: transthyretin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ttr
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