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Gen

ATCAY

ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 3.880.685–3.928.082 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 47,4 kb
Protein
371 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BNIP-H
MANE-Select-Transkript
ENST00000450849.7NM_033064.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von ATCAY

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 19, mit einer Klammer, an der ATCAY liegt. ATCAY und 36 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 3.404.384 bis 4.404.383.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbNFIC: 3.314.403–3.469.217, Plus-StrangNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, Minus-StrangSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, Minus-StrangSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, Minus-StrangDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, Plus-StrangFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, Minus-StrangMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, Plus-StrangHMG20B: 3.572.692–3.579.088, Plus-StrangHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, Plus-StrangGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, Minus-StrangTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, Minus-StrangCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, Minus-StrangPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, Plus-StrangTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, Minus-StrangAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, Plus-StrangMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, Minus-StrangRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, Minus-StrangMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, Minus-StrangZFR2ATCAY: 3.880.685–3.928.082, Plus-StrangATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, Plus-StrangNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, Minus-StrangDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, Minus-StrangEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, Plus-StrangPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, Minus-StrangZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, Minus-StrangMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, Plus-StrangCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, Minus-StrangSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, Plus-StrangANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, Plus-StrangEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, Plus-StrangYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, Plus-StrangSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, Minus-StrangTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, Plus-StrangFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, Minus-StrangSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, Plus-StrangMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, Minus-StrangSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, Plus-StrangCHAF1ADiagramm von ATCAY: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3.880.685–3.881.008, 324 BasenExon 2: 3.885.727–3.885.844, 118 BasenExon 3: 3.902.487–3.902.545, 59 BasenExon 4: 3.905.434–3.905.655, 222 BasenExon 5: 3.907.734–3.907.919, 186 BasenExon 6: 3.908.268–3.908.370, 103 BasenExon 7: 3.909.486–3.909.617, 132 BasenExon 8: 3.910.803–3.910.889, 87 BasenExon 9: 3.913.758–3.913.856, 99 BasenExon 10: 3.917.742–3.917.777, 36 BasenExon 11: 3.918.806–3.918.877, 72 BasenExon 12: 3.920.766–3.920.798, 33 BasenExon 13: 3.924.583–3.928.082, 3.500 Basen124681012135′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5 kb der 47,4 kb des Gens aus; 1.116 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ATCAY

    1

    Position in ATCAY, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 47,4 kb von ATCAY, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ATCAY-Gen: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atcay

    Vancouver

    Dante Labs. ATCAY-Gen: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atcay

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