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Gen

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.12
Koordinaten
Chromosom 1: 23.304.688–23.344.284 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 39,6 kb
Protein
633 Aminosäuren
Auch bekannt als
hnRNP-R
Frühere Symbole
HNRPR
MANE-Select-Transkript
ENST00000302271.11NM_005826.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von HNRNPR

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der HNRNPR liegt. HNRNPR und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 22.824.486 bis 23.824.485.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22.710.798–22.921.500, Plus-StrangEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, Minus-StrangLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, Minus-StrangTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, Plus-StrangKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, Minus-StrangLUZP1: 23.094.326–23.094.376, Minus-StrangHTR1D: 23.190.178–23.217.547, Minus-StrangHTR1DHNRNPR: 23.304.688–23.344.284, Minus-StrangHNRNPRZNF436: 23.359.448–23.369.960, Minus-StrangZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, Minus-StrangTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, Minus-StrangASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, Minus-StrangE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, Minus-StrangID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, Plus-StrangRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, Plus-StrangELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, Plus-StrangPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, Plus-StrangLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, Minus-StrangGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, Minus-StrangHMGCLDiagramm von HNRNPR: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 23.304.688–23.311.066, 6.379 BasenExon 10: 23.311.201–23.311.322, 122 BasenExon 9: 23.313.553–23.313.702, 150 BasenExon 8: 23.318.483–23.318.688, 206 BasenExon 7: 23.321.528–23.321.663, 136 BasenExon 6: 23.323.556–23.323.732, 177 BasenExon 5: 23.333.518–23.333.631, 114 BasenExon 4: 23.337.754–23.337.861, 108 BasenExon 3: 23.338.490–23.338.608, 119 BasenExon 2: 23.340.852–23.341.017, 166 BasenExon 1: 23.344.211–23.344.284, 74 Basen11109876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 7,8 kb der 39,6 kb des Gens aus; 1.902 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest HNRNPR

    1

    Position in HNRNPR, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,6 kb von HNRNPR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). HNRNPR-Gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPR-Gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hnrnpr

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