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Gen

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q21.23
Koordinaten
Chromosom 4: 83.263.824–83.284.798 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 21 kb
Protein
371 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CL640, FLJ26072
MANE-Select-Transkript
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Coenzym-Q10-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in Genen, die für die Bildung von Coenzym Q10 benötigt werden, etwa COQ2, COQ8A und PDSS2. Sie können Nierenerkrankungen, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche oder Gehirnerkrankungen verursachen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Der primäre Coenzym-Q10-Mangel kann auf hochdosierte Coenzym-Q10-Präparate ansprechen, besonders wenn die Behandlung früh begonnen wird.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von COQ2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der COQ2 liegt. COQ2 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 82.774.311 bis 83.774.310.Chromosom 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82.629.539–82.799.109, Minus-StrangSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, Minus-StrangSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, Plus-StrangTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, Minus-StrangLIN54COPS4: 83.034.447–83.075.818, Plus-StrangCOPS4PLAC8: 83.059.493–83.137.075, Minus-StrangPLAC8COQ2: 83.263.824–83.284.798, Minus-StrangCOQ2HPSE: 83.292.461–83.335.153, Minus-StrangHPSEHELQ: 83.406.976–83.455.900, Minus-StrangHELQMRPS18C: 83.455.930–83.475.844, Plus-StrangMRPS18CABRAXAS1: 83.459.517–83.523.348, Minus-StrangABRAXAS1GPAT3: 83.535.619–83.605.875, Plus-StrangGPAT3Diagramm von COQ2: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 83.263.824–83.264.363, 540 BasenExon 6: 83.267.586–83.267.774, 189 BasenExon 5: 83.269.860–83.269.993, 134 BasenExon 4: 83.272.087–83.272.172, 86 BasenExon 3: 83.273.496–83.273.617, 122 BasenExon 2: 83.278.948–83.279.114, 167 BasenExon 1: 83.284.512–83.284.798, 287 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 21 kb des Gens aus; 1.116 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COQ2

28

Positionen in COQ2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21 kb von COQ2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COQ2-Gen: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2-Gen: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/coq2

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