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Gen

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q24.1
Koordinaten
Chromosom 14: 67.746.522–67.816.590 (GRCh38)
Exons
42 Exons über 70,1 kb
Protein
2.539 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
KIAA0321
Frühere Symbole
SPG15
MANE-Select-Transkript
ENST00000347230.9NM_015346.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre spastische Paraplegie

    • Hereditäre spastische Paraplegie 15Autosomal-rezessiv

      Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie beginnt im Kindes- bis Erwachsenenalter mit einer langsam fortschreitenden Spastik der Beine (die zu Gangstörungen, Pyramidenbahnzeichen und vermindertem Vibrationsempfinden führt). Begleitend treten eine leichte Intelligenzminderung, eine leichte zerebelläre Ataxie, eine periphere Neuropathie (mit Muskelschwund an den distalen oberen Extremitäten) und eine Degeneration der Netzhaut auf. In bildgebenden Verfahren zeigt sich häufig ein verdünnter Balken (Corpus callosum).

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

      Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

      Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ZFYVE26

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der ZFYVE26 liegt. ZFYVE26 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 67.281.556 bis 68.281.555.Chromosom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67.240.713–67.336.061, Plus-StrangPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, Minus-StrangATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, Plus-StrangEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, Minus-StrangPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, Minus-StrangTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, Plus-StrangPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, Minus-StrangPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, Plus-StrangARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, Minus-StrangVTI1B: 67.659.820–67.690.367, Minus-StrangRDH11: 67.676.792–67.695.793, Minus-StrangRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, Plus-StrangRDH12ZFYVE26: 67.746.522–67.816.590, Minus-StrangZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, Plus-StrangRAD51BDiagramm von ZFYVE26: 42 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 40: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 67.746.522–67.748.639, 2.118 BasenExon 41: 67.751.052–67.751.096, 45 BasenExon 40: 67.752.344–67.752.526, 183 BasenExon 39: 67.753.707–67.753.766, 60 BasenExon 38: 67.754.071–67.754.212, 142 BasenExon 37: 67.755.051–67.755.250, 200 BasenExon 36: 67.755.948–67.756.145, 198 BasenExon 35: 67.761.366–67.761.584, 219 BasenExon 34: 67.762.203–67.762.412, 210 BasenExon 33: 67.762.672–67.762.819, 148 BasenExon 32: 67.766.227–67.766.447, 221 BasenExon 31: 67.767.704–67.767.840, 137 BasenExon 30: 67.768.517–67.768.548, 32 BasenExon 29: 67.769.594–67.769.730, 137 BasenExon 28: 67.772.047–67.772.210, 164 BasenExon 27: 67.775.016–67.775.114, 99 BasenExon 26: 67.775.860–67.776.106, 247 BasenExon 25: 67.777.559–67.777.735, 177 BasenExon 24: 67.778.126–67.778.248, 123 BasenExon 23: 67.780.241–67.780.345, 105 BasenExon 22: 67.781.333–67.781.529, 197 BasenExon 21: 67.782.780–67.783.525, 746 BasenExon 20: 67.784.334–67.784.436, 103 BasenExon 19: 67.785.059–67.785.277, 219 BasenExon 18: 67.785.858–67.786.022, 165 BasenExon 17: 67.786.114–67.786.233, 120 BasenExon 16: 67.789.335–67.789.598, 264 BasenExon 15: 67.790.572–67.790.773, 202 BasenExon 14: 67.793.608–67.793.759, 152 BasenExon 13: 67.794.171–67.794.239, 69 BasenExon 12: 67.797.672–67.797.755, 84 BasenExon 11: 67.798.014–67.798.622, 609 BasenExon 10: 67.802.079–67.802.282, 204 BasenExon 9: 67.804.101–67.804.264, 164 BasenExon 8: 67.805.217–67.805.305, 89 BasenExon 7: 67.805.454–67.805.618, 165 BasenExon 6: 67.806.545–67.806.675, 131 BasenExon 5: 67.807.398–67.807.920, 523 BasenExon 4: 67.809.200–67.809.289, 90 BasenExon 3: 67.813.986–67.814.064, 79 BasenExon 2: 67.815.770–67.816.046, 277 BasenExon 1: 67.816.534–67.816.590, 57 Basen4240353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,7 kb der 70,1 kb des Gens aus; 7.620 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ZFYVE26

291

Positionen in ZFYVE26, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,1 kb von ZFYVE26, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ZFYVE26 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZFYVE26 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ZFYVE26-Gen: zinc finger FYVE-type containing 26. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. ZFYVE26-Gen: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zfyve26

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