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Gen

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q35
Koordinaten
Chromosom 2: 219.249.710–219.253.918 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 4,2 kb
Protein
448 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ30169, H2-ALPHA
Frühere Symbole
TUBA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000248437.9NM_006000.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Erbliche Eizellreifungsstörung
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TUBA4A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der TUBA4A liegt. TUBA4A und 39 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 218.751.814 bis 219.751.813.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218.710.773–218.759.724, Plus-StrangTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, Plus-StrangCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, Minus-StrangPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, Plus-StrangWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, Plus-StrangWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, Plus-StrangCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, Minus-StrangFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, Minus-StrangCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, Minus-StrangCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, Minus-StrangIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, Minus-StrangNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, Minus-StrangSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, Minus-StrangSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, Minus-StrangCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, Plus-StrangZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, Plus-StrangABCB6: 219.209.765–219.219.012, Minus-Strang: 219.209.772–219.222.738, Minus-StrangATG9A: 219.219.380–219.230.383, Minus-StrangANKZF1: 219.229.769–219.236.679, Plus-StrangGLB1L: 219.236.598–219.245.478, Minus-StrangGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, Plus-StrangSTK16TUBA4A: 219.249.710–219.253.918, Minus-StrangTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, Plus-StrangTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, Plus-StrangPTPRN: 219.289.623–219.309.648, Minus-StrangPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, Minus-StrangRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, Minus-StrangDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, Plus-StrangDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, Plus-StrangSPEG: 219.491.867–219.498.244, Plus-StrangSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, Plus-StrangSPEGNBGMPPA: 219.498.618–219.513.898, Plus-StrangGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, Plus-StrangASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, Minus-StrangCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, Plus-StrangOBSL1: 219.550.727–219.572.076, Minus-StrangOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, Plus-StrangSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, Plus-StrangSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, Plus-StrangSLC4A3Diagramm von TUBA4A: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 219.249.710–219.251.323, 1.614 BasenExon 3: 219.251.565–219.251.713, 149 BasenExon 2: 219.252.008–219.252.230, 223 BasenExon 1: 219.253.856–219.253.918, 63 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 4,2 kb des Gens aus; 1.347 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TUBA4A

5

Positionen in TUBA4A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,2 kb von TUBA4A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TUBA4A-Gen: tubulin alpha 4a. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. TUBA4A-Gen: tubulin alpha 4a [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tuba4a

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