Gen
COL4A2
collagen type IV alpha 2 chain
- HGNC 2203(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000134871(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1284(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q34
- Koordinaten
- Chromosom 13: 110.307.284–110.513.209 (GRCh38)
- Exons
- 48 Exons über 205,9 kb
- Protein
- 1.712 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ22259, DKFZp686I14213
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000360467.7NM_001846.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von COL4A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,4 kb der 205,9 kb des Gens aus; 5.139 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest COL4A2
35
Positionen in COL4A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 205,9 kb von COL4A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.
Mit COL4A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL4A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Cerebral palsy
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
13 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COL4A2-Gen: collagen type IV alpha 2 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col4a2
Dante Labs. COL4A2-Gen: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col4a2
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