Gen
PCYT2
phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine
- HGNC 8756(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000185813(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5833(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q25.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 81.900.958–81.911.399 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 10,4 kb
- Protein
- 389 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ET
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000538936.7NM_002861.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von PCYT2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,1 kb der 10,4 kb des Gens aus; 1.170 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PCYT2
8
Positionen in PCYT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,4 kb von PCYT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.
Mit PCYT2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PCYT2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PCYT2-Gen: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pcyt2
Dante Labs. PCYT2-Gen: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pcyt2
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