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Gen

PDE6H

phosphodiesterase 6H

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p12.3
Koordinaten
Chromosom 12: 14.973.042–14.981.865 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 8,8 kb
Protein
83 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000266395.3NM_006205.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Achromatopsie

    • Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessive Netzhauterkrankung, die durch Farbenblindheit, Nystagmus, Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und eine stark herabgesetzte Sehschärfe infolge des Fehlens oder einer Beeinträchtigung der Zapfenfunktion gekennzeichnet ist.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PDE6H

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PDE6H liegt. PDE6H und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 14.477.454 bis 15.477.453.Chromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbATF7IP: 14.365.439–14.502.931, Plus-StrangATF7IPPLBD1: 14.503.660–14.567.928, Minus-StrangPLBD1GUCY2C: 14.612.632–14.696.652, Minus-StrangGUCY2CH4C16: 14.767.999–14.771.131, Minus-StrangH4C16H2AJ: 14.774.405–14.778.002, Plus-StrangH2AJWBP11: 14.783.595–14.803.510, Minus-StrangWBP11C12orf60: 14.802.864–14.906.586, Plus-StrangC12orf60SMCO3: 14.804.065–14.814.189, Minus-StrangSMCO3ART4: 14.822.378–14.843.630, Minus-StrangART4MGP: 14.879.368–14.905.245, Minus-StrangMGPERP27: 14.912.600–14.938.557, Minus-StrangERP27ARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, Minus-StrangARHGDIBPDE6H: 14.973.042–14.981.865, Plus-StrangPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, Minus-StrangRERGPTPRO: 15.322.257–15.602.175, Plus-StrangPTPRODiagramm von PDE6H: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 14.973.042–14.973.086, 45 BasenExon 2: 14.977.972–14.978.146, 175 BasenExon 3: 14.979.179–14.979.219, 41 BasenExon 4: 14.981.400–14.981.865, 466 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,7 kb der 8,8 kb des Gens aus; 252 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDE6H

1

Position in PDE6H, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,8 kb von PDE6H, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PDE6H-Gen: phosphodiesterase 6H. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pde6h

Vancouver

Dante Labs. PDE6H-Gen: phosphodiesterase 6H [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pde6h

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