Gen
DCX
doublecortin
- HGNC 2714↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000077279↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1641↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq23
- Koordinaten
- Chromosom X: 111.293.779–111.412.192 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 118,4 kb
- Protein
- 366 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SCLH, DC, LISX, DBCN, XLIS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000636035.2NM_001195553.2
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von DCX
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,1 kb der 118,4 kb des Gens aus; 1.101 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von DCX
38
Positionen in DCX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 118,4 kb von DCX, einschließlich der Introns, nicht nur die 9,1 kb Exons.
Mit DCX verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DCX verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Epilepsy
- Language impairment
- Agyria
- Akinetic mutism
- Cerebral palsy
- Fewer and broader ridges in brain
21 weitere Merkmale anzeigen
- Generalized-onset seizure
- Infantile spasms
- Poor gross motor coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed myelination
- Epileptic encephalopathy
- Hypsarrhythmia
- Irritability
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Fewer or absent grooves in brain
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DCX-Gen: doublecortin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dcx
Dante Labs. DCX-Gen: doublecortin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dcx
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