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Gen

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q36.3
Koordinaten
Chromosom 2: 227.683.763–227.718.028 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 34,3 kb
Protein
496 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE-Select-Transkript
ENST00000644224.2NM_025243.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Störungen des Thiamintransports und -stoffwechsels

    • Autosomal-rezessiv

      Erbliche Defekte der Thiamintransporter oder der Thiaminaktivierung, verursacht durch Gene wie SLC19A2, SLC19A3, TPK1 und SLC25A19, die Anämie, Diabetes und Hörverlust oder Episoden schwerer Hirnfunktionsstörungen auslösen können.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine frühzeitige Behandlung mit hochdosiertem Thiamin und gegebenenfalls Biotin, was bei mehreren dieser Störungen schwere Komplikationen verhindern oder verringern kann.

Übergeordnete Gruppen

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC19A3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der SLC19A3 liegt. SLC19A3 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 227.200.896 bis 228.200.895.Chromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227.164.509–227.314.792, Plus-StrangCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, Plus-StrangMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, Minus-StrangTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, Minus-StrangSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, Plus-StrangAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, Plus-StrangSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, Plus-StrangSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, Minus-StrangSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, Plus-StrangSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, Plus-StrangSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.028, Minus-StrangSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, Minus-StrangSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, Plus-StrangSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, Plus-StrangSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, Plus-StrangCCL20DAW1: 227.870.931–227.924.344, Plus-StrangDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, Minus-StrangSPHKAPDiagramm von SLC19A3: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 44 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 227.683.763–227.687.573, 3.811 BasenExon 5: 227.688.166–227.688.307, 142 BasenExon 4: 227.695.889–227.696.081, 193 BasenExon 3: 227.698.736–227.699.564, 829 BasenExon 2: 227.702.169–227.702.320, 152 BasenExon 1: 227.717.943–227.718.028, 86 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 34,3 kb des Gens aus; 1.491 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC19A3

74

Positionen in SLC19A3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,3 kb von SLC19A3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC19A3-Gen: solute carrier family 19 member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3-Gen: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc19a3

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