Gen
PHIP
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
- HGNC 15673↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000146247↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55023↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q14.1
- Koordinaten
- Chromosom 6: 78.934.419–79.078.254 (GRCh38)
- Exons
- 40 Exons über 143,8 kb
- Protein
- 1.821 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
- Frühere Symbole
- WDR11
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000275034.5NM_017934.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von PHIP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,9 kb der 143,8 kb des Gens aus; 5.466 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PHIP
101
Positionen in PHIP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 143,8 kb von PHIP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,9 kb Exons.
Mit PHIP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PHIP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Impulsivity
- Abnormal gait
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PHIP-Gen: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phip
Dante Labs. PHIP-Gen: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phip
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