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Gen

ATXN1

ataxin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p22.3
Koordinaten
Chromosom 6: 16.299.112–16.761.460 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 462,3 kb
Protein
815 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
D6S504E, ATX1
Frühere Symbole
SCA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ATXN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ATXN1 liegt. ATXN1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 15.836.763 bis 17.223.809.Chromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16.129.063–16.151.367, Plus-StrangMYLIPGMPR: 16.238.474–16.295.923, Plus-StrangGMPRATXN1: 16.299.112–16.761.460, Minus-StrangATXN1: 16.328.342–16.328.431, Minus-StrangSTMND1: 17.102.046–17.131.378, Plus-StrangSTMND1Diagramm von ATXN1: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 8: 16.299.112–16.306.859, 7.748 BasenExon 7: 16.326.394–16.328.470, 2.077 BasenExon 6: 16.485.972–16.486.109, 138 BasenExon 5: 16.522.627–16.522.688, 62 BasenExon 4: 16.585.780–16.585.907, 128 BasenExon 3: 16.657.776–16.657.901, 126 BasenExon 2: 16.753.233–16.753.347, 115 BasenExon 1: 16.761.298–16.761.460, 163 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,6 kb der 462,3 kb des Gens aus; 2.448 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ATXN1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATXN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

37 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ATXN1-Gen: ataxin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. ATXN1-Gen: ataxin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atxn1

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