Gen
HLA-B
major histocompatibility complex, class I, B
- HGNC 4932↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000234745↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3106↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.33
- Koordinaten
- Chromosom 6: 31.353.875–31.357.179 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 3,3 kb
- Protein
- 362 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- AS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000412585.7NM_005514.8
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von HLA-B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 3,3 kb des Gens aus; 1.089 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit HLA-B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HLA-B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Hypertensive crisis
- Inflammation of artery
- Inflammation of blood vessel
- Narrowing of an artery
- Redness of skin or mucous membrane
33 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal systemic blood pressure
- Absent pulse
- Asymmetric blood pressure between arms
- Blood pressure substantially higher in legs than arms
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Heart attack
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Intermittent claudication
- Jaw pain while chewing
- Narrowing of kidney artery
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal endocardium morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal myocardium morphology
- Absent superficial temporal artery pulse
- Aortic regurgitation
- Blood clot in artery of lung
- Cardiac failure
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Endocarditis
- Increased spleen size
- Inflammation of heart muscle
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Stretched and thinned heart muscle
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- Headache
- Migraine
- Abnormal gait
- Confusion
- Depression
- Epilepsy
- Weakness of one side of body
15 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cranial nerve paralysis
- Difficulty articulating speech
- Disturbances of consciousness
- Increased reflexes
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Visual hallucinations
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Blurred vision
- Inflammation of iris
- Nongranulomatous uveitis
- Panuveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
14 weitere Merkmale anzeigen
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic neuritis
- Partial loss of field of vision
- Retrobulbar optic neuritis
- Uveitis
- Visual loss
- Anterior uveitis
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthritis
- Cartilage destruction
- Enthesitis
- Joint stiffness
- Lumbago
- Muscle weakness
- Polyarticular arthritis
- Death of bone due to decreased blood supply
5 weitere Merkmale anzeigen
Laboratory abnormality
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fever
- Joint swelling
- Elevated circulating alpha-globulin concentration
- Elevated circulating calprotectin concentration
- Elevated circulating osteopontin concentration
- High ESR
- AA amyloidosis
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Anorexia
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Abdominal pain
- Inflammation of the large intestine
- Poor swallowing
- Acute liver failure
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Inflammation of testicles
- Genital ulcers
- Balanitis
- Dull burning sensation with urination
- Dyspareunia
- Epididymitis
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulopathy
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormality of the nail
- Acantholysis
- Firm lump under the skin
- Flat, discolored area of skin
- Hyperkeratosis
- Papule
- Poor fingernail formation
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Blood clot in vein
- Gastrointestinal bleeding
- Hyperfibrinogenemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Superficial thrombophlebitis
- Blood clot in artery
- Bloody nose
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Chewing difficulties
- Mouth sore
- Pink eye
- Recurrent canker sores
- Excessive salivation
- Dry eye syndrome
- Eyelid folded in
- Inflammation of the tongue
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pleura morphology
- Breathing difficulty
- Cough
- Coughing up blood
- Dry cough
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Lung infiltrates
- Pulmonary scarring
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HLA-B-Gen: major histocompatibility complex, class I, B. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hla-b
Dante Labs. HLA-B-Gen: major histocompatibility complex, class I, B [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hla-b
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